Nadir Görülen Epilepsi Çeşidi: Dravet Sendromu

   2020 Tarihli Haber
  Ekleyen : Yazar
  Yorum Yok

Dravet sendromu, yaşamın ilk yılında başlayan nadir ve şiddetli bir epilepsi türüdür. Eskiden şiddetli miyoklonik bebeklik epilepsisi (SMEI) olarak bilinen Dravet sendromu sık ve uzun süreli nöbetlere neden olmaktadır. Bu nöbetler genellikle 5 yaşından önce ateşle ilişkilidir (ateşli), bu noktada başka çeşitli nöbet türleri bakırköy escort de gelişebilmektedir. Dravet sendromlu çocukların çoğu,2 yaşından sonra, zayıf koordinasyon ve dil gelişimi, hiperaktivite ve başkalarıyla ilgili zorluk gibi davranışları deneyimleyerek gelişimsel kilometre taşlarını kaçırmaya başlamaktadırlar. Dravet sendromu vakalarının büyük çoğunluğu beyin hücrelerinin işlevini etkileyen spesifik bir gen mutasyonuna bağlıdır.

Epilepsi Nedir?

Epilepsi, beyinde ki ani elektriksel aktivite artışları olan öngörülemeyen nöbetlerle işaretlenen nörolojik bir hastalıktır. Bir nöbet sırasında, birçok nöron aynı anda normalden çok daha hızlı, saniyede 500 defaya kadar ateş edebilmektedir. Ayrıca bu nöbetlerin hepsi aynı semptomları üretmemektedir. Bazıları sarsıntı hareketleri, kas spazmları ve kas güçsüzlüğü gibi motor semptomlara neden olmaktadır. Bazıları ise, duygular, hisler ve düşünme değişiklikleri dâhil olmak üzere motor olmayan semptomlar üretmektedir. Bununla birlikte nöbetlerin beyni etkileme biçimleri de değişmektedir, bazıları beynin her iki tarafını ve bazıları beynin sadece bir kısmını etkilemektedir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık 3 milyon yetişkin ve 470.000 çocuk aktif epilepsi geçirmektedir.

Dravet Sendromu Nöbetleri Önlenebilir veya Kontrol Edilebilir mi?

Dravet sendromunun tedavisi bulunmamaktadır, ancak reçeteli antikonvülsan ilaçlar nöbetlerin şiddetini ve sıklığını azaltmaya yardımcı olmaktadır. Ayrıca araştırmalar yağ oranı yüksek ve karbonhidrat oranı düşük ketojenik diyetin Dravet sendromu olan kişilere yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte Dravet sendromu için özel olarak, her ikisi de 2018’de onaylanan sadece iki FDA onaylı ilaç bulunmaktadır.

Dravet Sendromu Tarihi

Charlotte Dravet, 1978 yılında ilk kez Fransa’da daha sonra SMEI olarak bilinen – Dravet sendromu vakasını anlatmıştır. Dravet ve meslektaşları, o dönem de 1 yaşından önce başlayan ve ateşli, klonik (konvulsif) tipte bir aile epilepsi ve nöbet öyküsü içeren SMEI için bir tanı kriterleri listesi önermişlerdir. Ayrıca SMEI tanısı koymak için, bebekler daha yavaş psikomotor gelişim ve 2 yaşından sonra diğer nöbet türlerinin gelişmesi gerekmektedir. Ancak araştırmacıların KOBİ’lerle ilgili ilk yayınlarından kısa bir süre sonra, diğer bilim adamları atipik (sınırda) formlar olan vakaları bildirmeye başlamışlardır çünkü bebekler tüm teşhis kriterlerini göstermemiştir. Örneğin, bazı hastalarda miyoklonik nöbetler bulunmamıştır (bir kas veya kas grubunun kısa şok benzeri gerizeklerini içerenler), bazıları ise yaşamın ilk dört yılında neredeyse normal psikomotor gelişime sahip olduğu bulunmuştur. Bununla birlikte, bu farklı klinik sunumları olan çocuklar diğer KOBİ sunumlarını paylaşmış, ilaç direnci ve bilişsel eksiklikler açısından aynı hastalık sonuçlarına sahip olmuştur. Uluslararası Epilepsi Ligi 2001 yılında, epilepsi sendromu adını KOBİ’den Dravet sendromuna değiştirmiştir ve bu da daha geniş tanı kriterleri içermektedir.

Dravet Sendromu Yaygınlığı

Dravet sendromunun kesin prevalansı belirsizdir. 1990 yılında, 1960 ve 1970’lerin ABD Ulusal İşbirlikçi Perinatoloji Projesi’nden elde edilen verilerin gözden geçirilmesi, 40.000 bebekten sadece 1’inin bozukluğa sahip olduğunu bulmuştur. İsveç’ten yapılan tahminler, 33.000 bebeğin 1’inde Dravet sendromu oranını benzer şekilde ortaya koymuştur. Ancak Pediatrics dergisindeki 2015 tarihli bir rapor, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Dravet sendromu oranının çok daha yüksek olabileceğini bulmuştur. Kaliforniya doğumlarının bir kohortuna bakarak, bilim adamları 15.700 bebekten 1’inde Dravet sendromu olduğunu tahmin etmişlerdir. Dravet sendromunun kız ve erkek çocuklarını eşit derecede etkilediği görülmektedir. Ek olarak, sendromun coğrafi bölgeler arasındaki dağılımı nispeten eşittir.

Dravet Sendromunun Nedenleri

Dravet sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde ataköy escort 70 ila 80’inde epileptik bozukluktan doğrudan sorumlu olan spesifik bir genetik mutasyon bulunmaktadır. Söz konusu gene, sodyum kanallarının yapımında yer alan bir gen ailesine ait olan SCN1A denmektedir. Sodyum iyonlarını hücrelere ileten sodyum kanalları, uygun beyin fonksiyonu için hayati önem taşımaktadır, nöronların sinyal üretmesine ve iletmesine izin vermektedir. Özellikle SCN1A, nörotransmitter adı verilen kimyasallar aracılığıyla nöronlar (sinir hücreleri) arasındaki sinyallerin iletilmesinde rol oynayan Nav1.1 adlı bir proteinin kodlanması için talimatlar sağlamaktadır. Nav 1.1’de SCN1A mutasyonundan kaynaklanan bir problem, bazı nöronların beyindeki elektriksel aktiviteyi sakinleştirme ve nöbetlere yol açma yeteneğini engellemektedir. Belki de şaşırtıcı olmayan bir şekilde, Dravet sendromundaki nöbetler genellikle doğumdan 5 ila 8 ay sonra, beyindeki Nav1.1 üretiminin arttığı dönemde başlamaktadır. Araştırmalar, SCN1A mutasyonu olan Dravet sendromlu hastaların yaklaşık yüzde 85’inin onu ebeveynlerinden miras almadığını göstermektedir. Yani, çocukta yeni veya de novo mutasyonuna uğradıkları bildirilmektedir.

Önemli olarak, SCN1A’daki bir mutasyon Dravet sendromu olmayan diğer nöbet bozukluklarına (ateşli nöbetler artı gibi) neden olmaktadır. PCDH19 genindeki bir mutasyon Dravet benzeri bir bozukluk üretmektedir. Çeşitli diğer genlerde özellikle GABRA1, GABRA2, SCN1B, SCN2A, SCN8A, CHD2 ve STXBP1 – mutasyon ayrıca Dravet sendromu veya Dravet benzeri sendromlar da üretmektedir. Dravet sendromlu bebeklerde nöbetler ilk aşılama döneminde başlasa da, aşıların sendroma neden olmadığını belirtmek önemlidir.

Dravet Sendromunun Belirtileri

Dravet sendromu çok çeşitli nöbetler üretmektedir. İlk nöbet genellikle ateşle ilişkilidir, kas sertleşmesi ve ritmik sarsıntı ile karakterize bir tür konvülsan nöbet olan bir tonik-klonik nöbet (büyük mal nöbet) olmaktadır. Dravet sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 85’i 1 ile 5 yaşları arasında miyoklonik nöbetler geçirmektedir. Diğer potansiyel nöbet türleri bulunmaktadır ve bunlar aşağıdaki gibidir:

• Yokluk nöbetleri ve atipik yokluk nöbetleri
• Atonik nöbetler
• Odak bilinçli veya bozulmuş farkındalık nöbetleri (kısmi nöbetler)
• Status epileptikus

Ayrıca nöbetler ateş, enfeksiyon, vücut ısısındaki değişiklikler, yanıp sönen ışıklar ve duygusal stres gibi çeşitli faktörler tarafından tetiklenebilmektedir.

ANNELER İÇİN DİĞER BENZER MAKALELER
Doğru Diyet Listeleri
Güzellik Maskesi
Dekorasyon Modelleri
Bayan Saat Modelleri